Čím je způsoben Downův syndrom?
Chromozomy chlapce s Downovým syndromem seřazené podle mezinárodní klasifikace.
Nadbytečný 21. chromozóm je označen šipkou.
.
.
.
..
.
.
.
.
Dosud nevíme, proč dojde k tomu, že se 21. chromozóm ztrojnásobí, víme však, jak k tomu dojde. Řekli jsme si, že chromozómy se nacházejí v buněčném jádře a že je jich 23 párů. Při buněčném dělení dochází k tomu, že z jedné buňky vznikají dvě nové buňky se stejným počtem chromozómů. Při tomto dělení se rozdělí i každý chromozóm z každého páru, takže nové buňky obsahují opět 46 chromozómů. Aby byl i u potomstva zachován stejný počet chromozómů, musí se zmenšit - redukovat i počet chromozómů v pohlavních buňkách. K tomuto zmenšení počtu dochází během tzv. redukčního dělení pohlavních buněk. Do nově vznikající pohlavní buňky přichází jen jeden chromozóm z každého páru, a pohlavní buňky pak mají jen 23 chromozómů. Když se dvě pohlavní buňky spojí. Vzniká nový život. První a každá další z ní vzniklá buňka opět má 46 chromozómů. Někdy dojde při dělení pohlavních buněk k chybě a jedna pohlavní buňka obsahuje 24 a druhá 22 chromozómů. Jestliže se buňka s 24 chromozómy spojí s pohlavní buňkou druhého rodiče, která obsahuje 23 chromozómů, první buňka nově počatého dítěte má 47 chromozómů místo obvyklých 46. A také každá další buňka bude mít o jeden chromozóm víc. Nadbytečný chromozóm může pocházet od otce nebo od matky.
Komentáře
Přehled komentářů
Má dcera má 37roku má jedno dítě,je těhotna a dělali ji screening a vyšel ji výsledek 1:400.Jak velké je ryziko,že se ji narodí postižené dítě.Je možno ještě nějaké jiné vyšetření mimo odběru plodové vody? Obě těhotenství jsou provedeny uměle.
Děkuji Lenka
downův syndrom
(Markéta, 9. 1. 2008 17:36)
Proč vznikne málo častá translokace.Matka i otec jsou geneticky v pořádku a mají zdravé další děti?
Děkuji Markéta
downův syndrom
(Lenka, 28. 1. 2010 10:58)