Jdi na obsah Jdi na menu
 


Co je to Downův syndrom?

20. 7. 2007


Downův syndrom je kongenitální = vrozená vada. Je to něco s čím se dítě rodí, co je v něm přítomno nejčastěji již od okamžiku početí. Downův syndrom je způsoben přítomností jednoho nadbytečného chromozómu č. 21. Chromozómy jsou molekuly deoxyribonukleové kyseliny (ve zkratce DNK nebo z angličtiny DNA). Chromozómy jsou přítomny v každé buňce lidského těla. Nesou záznam o všech vlastnostech a charakteristikách, které jsme zdědili. Tento záznam je zapsán ve formě kódované zprávy - genů právě ve struktuře DNA. 1 chromozóm = 1 molekula DNA. V každé lidské buňce se nachází 23 dvojic chromozómů, celkem tedy 46. Pro přehlednost při jejich zpracovány byly na základě mezinárodních dohod chromozómy seřazeny podle velikosti a označeny čísly 1 až 22. Poslední - 23. pár představují tzv. pohlavní chromozómy XX nebo XY.
V roce 1866 si anglický lékař John Langdon Down povšiml, že někteří z jeho pacientů s mentální retardací (opoždění vývoje) jsou si v některých znacích podobni a jako první je popsal a shrnul do nové jednotky, která byla po něm později pojmenována jako Downův syndrom. Asi o sto let později, v roce v roce 1959, odhalil francouzský genetik Jerome Leujene, že lidé s Downovým syndromem mají kromě obvyklé sestavy ještě jeden chromozóm č. 21. Protože jsou u lidí s Downovým syndromem, místo dvou, chromozómy tři hovoříme o trizomii 21.

 

Komentáře

Přidat komentář

Přehled komentářů

pro paní Marii

(Katy, 16. 12. 2009 22:44)

K translokaci dochází v případě, že se odlomí malé vrcholky 21. chromozomu a jiného chromozomu a zbývající části obou chromozomů se spojí. Doposud se neví, proč k translokaci dochází. Ví se ale, že v tomto případě narozdíl od jiných forem Downova syndromu nehraje věk rodičů žádnou roli.

Pomoc v naší zemi

(Jana, 7. 2. 2009 14:59)

Zajímalo by mne, co se v naší republice dělá pro lidi s DS a jaké mají možnosti. Vím,že v cizině se uvádí, že inteligence nemusí být nijak narušena a že tam mají normálně zaměstnání jako zdraví. Např. v Irsku.

Translokace

(Marie, 19. 11. 2008 18:36)

Dobrý večer,
můj syn má Downův syndrom (translokace).
Já i jeho otec jsme po gen. stránce v pořádku.
Jak se tato translokace chromozonů mohla stát?
Slyšela jsem že jeden z rodičů mu tuto informaci mohl gen. předat.
Děkuji za odpověď.
Marie

kava

(jana, 27. 11. 2007 17:30)

moc krát děkuju opravdu jste mi pomohli:-)

 

 

 

Z DALŠÍCH WEBŮ

REKLAMA